Дети с синдромом Дауна - признаки, риски, прогноз.

Синдром Дауна - наиболее распространенная форма интеллектуальной инвалидности в мире. Это встречается приблизительно у 1 из 1 000 родившихся младенцев, и это вызывается генетическим расстройством, которое поражает хромосомы.

Хромосомы - большие структуры, найденные в клетках - это дом для тысячь генов. У людей без генетических расстройств есть 23 пары хромосом, и каждой паре дают число между 1 и 23.

Люди с синдромом Дауна рождаются с три — а не два — копии хромосомы 21. Ученые не знают, почему некоторые младенцы завершают с дополнительной хромосомой, но они действительно знают, что возраст матери играет роль. Поскольку женщина становится старше, ее риск наличия ребенка с синдромом Дауна устойчиво увеличивается. Возраст отца может также быть релевантным, но ученые еще не знают это окончательно.

РАЗЛИЧИЯ ПО ВНЕШНОСТИ

Если у Вашего ребенка есть синдром Дауна, Вы можете сказать сразу после рождения, что что-то является особенным в нем или ней. У большинства младенцев с синдромом Дауна есть, по крайней мере, некоторые физические характеристики, которые отличают их от младенцев с нормальным хромосомным дополнением:

●Новорожденные – у Большинства новорожденных с синдромом Дауна будет, по крайней мере, несколько признаков из следующих особенностей:
• Сглаженное лицо
• Дополнительная кожа в задней части шеи
• Глаза скошены вверх
• Нехватка мышечного тонуса (гипотония)
• Неправильно гибкие суставы
• Необычно выглядящие уши
• Складка по типу поперечной ладонной складки
• Широкий промежуток между первыми и вторыми пальцами ноги (деформация промежутка сандалии)
●Подростки и взрослые – Поскольку они превращаются во взрослых, детей с синдромом Дауна также, развиваются многие из следующих особенностей:
• Сглаженная голова в спине (брахицефалия)
• Кожа сворачивается на веках
• Сглаженный мост носа
• Свернутые, необычные, или маленькие уши
• Зияющий рот
• Выдающийся язык
• Патологические зубы
• Короткая шея
• Короткие, широкие руки

ОСЛОЖНЕНИЯ СИНДРОМА ДАУНА

Кроме визуальных эффектов, синдром Дауна может вызвать много медицинских осложнений. Некоторые из этих осложнений более серьезны, чем другие, но большинство из них могут лечиться.

Потенциально серьезные осложнения — самые серьезные осложнения синдрома Дауна включают пороки сердца, нарушения кровоснабжения, которые могут включать лейкоз (рак крови), и проблемы иммунной системы.

Пороки сердца — приблизительно половина всех младенцев с синдромом Дауна так же имеют (часто поддающийся коррекции) пороки сердца. Обычно эти дефекты оказывают влияние на стенки, отделяющие четыре камеры сердца.

Нарушения кровоснабжения — синдром Дауна может вызвать расстройства клетки крови, включая форму рака крови, названного лейкозом.

Проблемы иммунной системы — иммунная система людей с синдромом Дауна, возможно, не работает, как это должно. В результате люди с синдромом Дауна более уязвимы чем другие для инфекций, определенных видов рака, и аутоиммунных условий.

Желудок и пищеварительная система — приблизительно 5 процентов младенцев с синдромом Дауна неправильно сформировали пищеварительные органы, которые могут заблокировать ЖК тракт и могут нуждаться в операции. Они являются также более склонными к глютеновой болезни, условие, которое ухудшает их способность поглотить питательные вещества и это делает их неспособными вынести белок в пшенице, названной клейковиной.

Гормональные нарушения — синдром Дауна может оказать влияние на способ, которым тело производит или отвечает на гормоны. Например, люди с синдромом Дауна часто не делают достаточный гормон щитовидной железы, который может способствовать проблемам с весом. Они также находятся в опасности для диабета 1 типа, который требует лечения с инъекциями инсулина.

Скелетные проблемы — у Людей с синдромом Дауна часто есть слишком большая гибкость между костями наверху позвоночного столба, которые поддерживают голову (названный атланто-аксиальной неустойчивостью). Часто это условие не вызывает симптомов, но оно может сжать позвоночный столб, причинять боль, или заставить голову наклоняться одной стороне. В крайних случаях эта объединенная неустойчивость может вызвать паралич.

У детей, которые участвуют в спортивных состязаниях или других действиях, таких как Специальные Олимпийские Игры, должна быть физическая экспертиза, чтобы искать признаки объединенной неустойчивости.

Другие осложнения — Менее серьезные осложнения включают тех вызывающее видение и слушание, и те, которые приводят к другим неопасным для жизни условиям.

Интеллектуальная инвалидность — Почти все младенцы, терпевшие, синдром Дауна - интеллектуально инвалиды, но степень ухудшения может измениться значительно. Несмотря на инвалидность, большинство детей с DS может изучить основные задачи; они только берут немного юольше времени чем другие дети.

Высота и вес — Младенцы с синдромом Дауна обычно меньше чем другие младенцы, и у них есть меньшие головы. Они могут также расти более медленно, и никогда, возможно, не достигают тех же самых высот, которые делают нормальные дети.

Хотя дети с синдромом Дауна растут медленнее чем обычно, они имеют тенденцию набирать больше веса возможно от более медленного метаболизма. В результате родители должны принять меры против ожирения, поощряя осуществление и, в случае необходимости, ограничивая количество еды, которую ест ребенок.

Видение — у Большинства детей с синдромом Дауна есть своего рода проблема со зрением, такая как миопия, дальнозоркость, или астигматизм (патологическое искривление глаза, который вызывает затуманенное зрение). Они могут также иметь слабые глазные (косоглазые) мышцы или иметь патологические движения глаз, которые ухудшают видение. Очки могут часто исправлять эти проблемы.

Потеря слуха — Почти 80 процентов людей с синдромом Дауна развивают определенную степень ухудшения слуха, иногда требуя слухового аппарата. Дети с синдромом Дауна являются также намного более склонными чем другие дети к наличию ушных инфекций.

Кожа — У большинства детей с синдромом Дауна есть заболевание кожи одного вида или другого. Эти нарушения обычно не повод для беспокойства.

Поведение — Поведенческие и психологические проблемы более распространены среди детей с синдромом Дауна чем среди других детей. Общие нарушения включают нарушение гиперфункции дефицита внимания, оппозиционное нарушение, и агрессивные нарушения. У 7 процентов детей с синдромом Дауна есть нарушение по типу аутизма.

Асфиксия сна — у 75 процентов детей с синдромом Дауна есть асфиксия сна, нарушение сна, которое заставляет их периодически прекращать дышать в то время как спящий. Условие часто привязывается к тому, чтобы весить больше нормы, но среди детей с синдромом Дауна, это происходит, даже когда вес не проблема.

Плодовитость — Женщины с синдромом Дауна обычно плодородны и могут забеременеть. Если у Вас есть дочь, важно рассказать ей о поле и как принять меры предосторожности против нежелательной беременности. Почти все мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Однако, если у Вас есть сын, важно рассказать ему об адекватном поведении когда дело доходит до секса.

ДИАГНОЗ СИНДРОМА ДАУНА

Синдром Дауна обычно диагностируется во время беременности. Если синдром Дауна не диагностируется во время беременности, медицинские работники могут обычно диагностировать синдром Дауна, основанный на появлении младенца. В таких случаях диагноз должен быть подтвержден, используя анализ крови, который исследует хромосомы ребенка (кариотип).

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ДАУНА

Нет никакого лечения специфично для синдрома Дауна, но есть несколько важного лечения для осложнений условия. Именно поэтому важно проверить Вашего ребенка на эти осложнения равномерно всюду по его или её юности.

Это может помочь гарантировать, что он или она получит соответствующее лечение, как только любые связанные с синдромом Дауна осложнения возникают. Это может быть важно для серьезных осложнений так же как для не так серьезные. Например, Вашему ребенку, возможно, понадобится корректирующая хирургия, чтобы лечить порок сердца. Или Вашему ребенку, возможно, понадобятся окуляры или слуховые аппараты — не только, чтобы улучшить видение или слушание, но также и максимизировать его или её способность учиться и понять.

ПРОГНОЗ СИНДРОМА ДАУНА

Прогноз для ребенка с синдромом Дауна, используемым, чтобы быть довольно мрачным. В 1983 средняя продолжительность жизни человека с условием была только 25 годами. Благодаря успехам в лечении и скрининге людей с синдромом Дауна, изменился пейзаж. Только 14 лет спустя, в 1997, средняя продолжительность жизни почти удвоилась до 49 лет.

В то время как медицина продолжает развиваться, перспектива для людей с синдромом Дауна будет, вероятно, продолжать улучшаться. Даже теперь много детей с условием продолжают иметь полные и счастливые жизни, пока у них есть правильная поддержка.